什麼是先天性甲狀腺功能減低症？如何診斷及治療？
筆者接診了 1 名以「咳嗽 4 天，加重 2 天」為主訴就診的小嬰兒，最終病因卻不僅僅是呼吸系統疾病，特分享給大家。
1. 病例回顧
患兒，男，29 天，因「咳嗽 4 天，加重 2 天」入院。
4 天前無明顯誘因出現咳嗽，陣發性咳，喉間痰鳴，口吐泡沫，偶有嗆奶，有低熱具體不詳，無喘息，無氣促、發紺，無寒戰、抽搐，無腹瀉，2 天前咳嗽加重，擬「支氣管肺炎」收入院。
生後母乳餵養，吃奶可，近日進食奶量較平時明顯減少，大小便正常。
查體：T 37.2℃，P 135 次/分，R35 次/分，Wt 3.5 kg，神志清，反應可，前囟平軟，顏面少許皮疹，眼瞼無浮腫，全身面板顏色偏黑，呼吸平順，三凹徵 (-)，雙肺呼吸音粗，可聞及少許固定細溼囉音，腹脹明顯，肝脾觸診不滿意，腸鳴音正常，口脣肢端無發紺，無出血點，全身淺表淋巴結未捫及腫大，無鼻翼扇動，咽充血，頸軟，心臟查體(-)，其他(-)。
患兒足月順產，出生無窒息，出生體重 2.6 kg，新生兒疾病篩查無異常，母乳餵養。
入院診斷：支氣管肺炎，予頭孢美唑抗感染、霧化等治療。
輔助檢查：血常規 WBC 7.35×109/L，Hb 113 g/L，PLT 496 ×109/L;生化、CRP 正常。肺炎四項：肺炎衣原體 IgG 抗體(+)，餘未見明顯異常;呼吸道病毒抗原七項：呼吸道合胞病毒抗原(+)，餘未見明顯異常;雙份血培養未見致病菌生長。胸片：支氣管肺炎。
2. 分析病情
(1)患兒有咳嗽、口吐泡沫，肺部聞及固定細溼囉音，胸片提示支氣管肺炎，可診斷支氣管肺炎，炎症指標不高，結合患兒年齡、呼吸道合胞病毒抗原(+)，考慮為呼吸道合胞病毒感染;
(2)患兒肺炎考慮病毒感染，經霧化等對症處理後，咳嗽減輕，精神可，吃奶改善，無嘔吐，大便正常，仍有腹脹，進一步分析腹脹原因;
(3)嬰幼兒患肺炎時常伴發嘔吐、腹瀉等消化道症狀，嚴重者可有腹脹，該患兒肺部感染不重，無嘔吐、腹瀉，大便正常，顯然消化道未受到明顯影響;
(4)該患兒僅有腹脹，無嘔吐，排便正常，安靜時腹部未觸及腫塊，肝脾不大，腹股溝未見包塊，不考慮腹部包塊、腸道梗阻、先天性巨結腸所致腹脹。
(5)患兒病初吃奶少，可能存在低鉀所致腹脹，但生化血鉀正常也不支援。
(6)腹脹原因不是感染、腫塊、梗阻、電解質紊亂，那是什麼原因，再次詢問病史，家屬訴患兒生後不久就有腹脹，但吃奶排便正常，查體發現患兒面板顏色偏黑，但鞏膜稍黃染，至此大家可能會注意到這個病，予完善肝功能、甲功五項檢查。
3. 結果回報
結合黃疸、腹脹、甲功檢查，診斷先天性甲狀腺功能減低症，加用左甲狀腺素鈉治療。
7 天后複查如下：
予調整帶藥出院，內分泌門診隨診。
4. 病例特點總結
(1)患兒生後母乳餵養，吃奶可，無哭聲低下、便祕、臍疝、面板粗糙、嗜睡等表現，考慮與母乳中含有甲狀腺素有關，可掩蓋某些症狀，甲減病出現得晚。
(2)由於患兒面板顏色偏黑，只有鞏膜稍黃染、腹脹表現，以肺炎就診，詢問病史家屬訴患兒出生後先天性甲低篩查結果無異常，容易出現漏診。
5. 先天性甲狀腺功能減退症
先天性甲狀腺功能減低症 (congenital hypothyroidism， CH) 是因甲狀腺激素產生不足或其受體缺陷所致的先天性疾病，是兒科最常見的內分泌疾病之一，發病率為 1/3000～5000，如果出生後未及時治療，先天性甲低將導致生長遲緩和智力低下。
(1)臨床表現
新生兒期非特異性生理功能低下表現：三超: 過期產、巨大兒、生理性黃疸延遲; 三少: 少吃、少哭、少動;五低: 體溫低、哭聲低、血壓低、反應低、肌張力低;
幼兒和兒童期先天性甲低典型症狀：頭大，頸短，面板粗糙、面色蒼黃，毛髮稀疏、無光澤，面部粘液水腫，眼瞼浮腫，眼距寬，鼻樑低平，脣厚，舌大而寬厚、常伸出口外;患兒身材矮小，軀幹長而四肢短小，上部量/下部量>1.5，腹部膨隆，常有臍疝;
神經系統症狀：智力發育低下，表情呆板、淡漠，神經反射遲鈍;運動發育障礙，動作發育如翻身、坐、立、走等均較延遲。
(2)實驗室檢查
① 新生兒篩查(TSH) ② 血清 T4、T3 、 TSH 測定 ③ TRH 刺激試驗 ④甲狀腺 B 超(評估甲狀腺發育情況)⑤ 甲狀腺放射性核素攝取和顯像(判斷甲狀腺的位置、大小、發育狀況及攝取功能)⑥ X 線攝片(BA 延遲)⑦ 甲狀腺球蛋白測定(反映甲狀腺的存在和活性)⑧ 抗甲狀腺抗體測定(母親抗體通過胎盤)⑨ 基因學檢查(有家族史者)⑩ 其他檢查：血 Rt、肝功生化、心酶、血脂，繼發性做 MRI 及其他垂體激素檢查。
(3)診斷及治療
(4) 治療方法
注意：
先天性甲低伴甲狀腺發育異常者(如異位或缺如)需要終身治療;
其他患兒可以在正規治療 2～3 年後嘗試停藥 1 個月，複查甲狀腺功能、甲狀腺 B 超或者甲狀腺放射性核素顯像。
如 TSH 增高或伴有 FT4 降低者，應給予甲狀腺素終生治療;
如甲狀腺功能正常者為暫時性甲狀腺功能減低症，繼續停藥並定期隨訪 1 年以上，注意部分患者 TSH 會重新升高。
(5) 隨訪
定期複查患者血液的 TSH、 FT4 濃度，以調整甲狀腺素的治療劑量;
治療後 2～4 周首次進行復查;
如有異常，每次調整 L-T4 劑量後一月須複查;
複查頻率：前 6 月：1～2 個月複查 1 次;
6 月至 3 歲：3～4 個月複查 1 次;
>3 歲：6～12 個月複查 1 次
定期進行體格發育評估，在 1 歲、3 歲、6 歲時進行智慧發育評估。
(6)預後
先天性甲低患兒如果能在出生 2 周內開始治療，大部分患兒的神經系統發育和智力水平能接近正常;
新生兒篩查發現的甲低患者，經過早期治療，預後多數良好;
晚發現、晚治療患者的體格發育有可能逐步趕上同齡兒童，但神經、精神發育遲緩不可逆，部分治療延遲者即使智力發育落後不明顯，也有可能存在程度不等的聽、說、操作及認知反應方面的缺陷。
