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單基因遺傳病的型別有哪些

單基因遺傳病屬於遺傳型疾病,它有六千多種型別,如果不是醫生描述,可能我們並不知道它具體是一種什麼樣的疾病,身體會有哪些症狀表現。臨床比較常見的單基因遺傳病包括紅綠色盲、白化病、血友病等,這些疾病與患者所處周邊環境有很大關係,相比之下治療難度比較大,甚至可能無法被治療。

單基因遺傳病的型別有哪些

單基因遺傳病屬於遺傳型疾病,它有六千多種型別,如果不是醫生描述,可能我們並不知道它具體是一種什麼樣的疾病,身體會有哪些症狀表現。臨床比較常見的單基因遺傳病包括紅綠色盲、白化病、血友病等,這些疾病與患者所處周邊環境有很大關係,相比之下治療難度比較大,甚至可能無法被治療。

導致單基因遺傳病的原因當然是與父親或者母親有關係,若父親或是母親的染色體基因有異常,那子女發生單基因遺傳病的機率會大幅度增加,因為型別多,每一種遺傳病的患病發率會降低,所以一旦發生,就算是罕見疾病了。

臨床將單基因遺傳病分為四大類:常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、常染色體不完全顯性遺傳病、伴性遺傳病。

常染色體顯性遺傳病包括:多囊腎、家族性高膽固醇血癥、舞蹈病、並指(趾)症、多發性家族結腸息肉症、先天性軟骨發育不全……,這種是與生殖細胞基因突變有關係,發病的概率為1/2。

染色體隱性遺傳病在眾多型別中發生概率最高,在正常人染色體中至少會有一對是性染色體,比如23對常染色體,其中有一對是性染色體,另外常染色體隱性傳染病有白化病、肝豆狀核變性病、地中海貧血……。如果父母雙方都是雜合子,在做檢查時並未發現任何臨床表現,但基因作用子女有50%的機會攜帶這種基因,導致異常,只有25%的機會可能是完全正常,剩下25%是純合子。

常染色體不完全顯性遺傳病就是具有不完全顯性,稱為半顯性,這種遺傳方式是介於顯性純屬合子與隱性純合子表現之間,也就是說雜合子中有隱性基因作用,這叫不完全顯性遺傳。具體表現是軟骨發育不全,患者本人身體矮小、軀幹較長、下肢向內彎曲等症狀,原因是由於長骨骨骺端軟骨細胞生長異常。

伴性遺傳病又能被分為X伴性遺傳病與Y伴性遺傳病,如果是Y性遺傳,基本男性被遺傳率比較高,女性都屬於正常,如果是X性,那表示母親有健康問題,未來兒子會發病,若是女兒有病,那則表示父親有健康隱患。

以上內容中主要介紹了單基因遺傳病的幾個型別,這種疾病就是與父母遺傳基因有關係,每一種型別病情表現不一樣,治療方案肯定也有差異,不過這種疾病的危害性非常強,所以早發現早治療最好。