2013預防出生缺陷日：預防出生缺陷，找出原因是關鍵

9月12日是中國預防出生缺陷日，暨南大學附屬第一醫院婦產科主任李瑋璟教授為大家講解如何預防胎兒出生缺陷。

我國是世界人口出生缺陷率高發國家之一，全國出生缺陷總髮生率約為11‰-14‰，且呈逐年上升趨勢。據專家估計，我國每年約有20-30萬肉眼可見先天畸形兒出生。怎樣才能預防出生缺陷的發生？如果孕期發現胎兒有缺陷，該流掉還是該繼續妊娠？暨南大學附屬第一醫院胎兒醫學科主任李瑋璟教授強調，預防胎兒出生缺陷，找出原因是關鍵。

專家介紹

李瑋璟，女，主任醫師，副教授，碩士生導師。就職於暨南大學附屬第一醫院胎兒醫學科，是國內唯一一位擁有國際通用的英國胎兒醫學基金會產前診斷資格證書，既從事產科臨床工作同時又從事形態學產前診斷的專家。

擅長：優生優育諮詢、高危胎兒產前監護，形態學產前診斷，胎兒宮內手術。

什麼是出生缺陷

出生缺陷(Birth defects)，也叫先天異常(Congenital anomalies)，是指胚胎或胎兒發育過程中發生結構、功能、代謝、精神或行為方面的缺陷或異常。

目前已確定的出生缺陷共有7000餘種。最常見的出生缺陷，第一類是神經管畸形（脣顎裂、脊柱裂、腦積水等），第二類是先天愚型（唐氏綜合症），第三類是先天性心臟病，第四類是消化系統畸形（如食道閉鎖等）。其中前三類是影響最大的，也是最常見的出生缺陷。

孕前檢查+孕期保健，出生缺陷早預防

李瑋璟教授介紹說，雖然大部分出生缺陷病因還不是十分明瞭，但部分出生缺陷是可以通過採取預防措施而大幅度減少的。其中，孕前檢查是預防新生兒出生缺陷的重要措施，也是最有力保障。通過孕前檢查，可以對一些遺傳性疾病、男女雙方體內攜帶的隱形致畸因子作出早期診斷、給予及時治療。

孕期保健也是預防出生缺陷的重要一環，如孕前一到三個月至妊娠一到三個月，補充葉酸可以降低神經管畸形的發生，在孕前、孕期加強營養、謹慎用藥、戒菸戒酒、避免有毒有害接觸和環境致畸等。

孕期檢查，出生缺陷早發現早干預

高齡生育、環境汙染、遺傳因素、病毒感染以及自身免疫性疾病等都是新生兒缺陷的誘因。隨著現代醫學水平的進展和產檢手段的提升，越來越多的缺陷兒都可以在孃胎中就被發現，然後根據具體情況進行干預，但實際上每年還是有很多缺陷兒來到人世，這與部分人不注重產檢的觀念非常有關係。

李瑋璟教授介紹，現在診斷先天畸形有幾種辦法，一是形態學篩查，如超聲、核磁共振等，主要檢查胎兒結構方面的問題，如胎兒的器官缺損等；第二種是實驗室檢查，如唐氏綜合症，唐氏綜合症是染色體疾病，需要通過更先進的檢查方法進行診斷；還有的畸形如基因代謝病等對產檢診斷技術就要求更高。各種診斷技術的發展讓我們能更好的更及時的發現胎兒缺陷。

現在90%左右的出生缺陷都能夠在產前檢查中診斷出來，主要取決於產前診斷的時間和方法。李瑋璟教授建議各位準媽媽，一定要按時、規律地進行孕期檢查，這樣才能早期發現疾病，及時進行干預。

孕期發現胎兒有缺陷，要流掉還是留下？

如果孕期發現胎兒有缺陷，到底是要流掉還是要留下？有的孕婦做完B超，得知胎兒是畸形便簡單的選擇了流產。不去做產前診斷和流產後的屍檢深究其根源。這就很可能會出現：孕婦懷的下一胎，仍然是不健康的。

李瑋璟教授說，如果查出胎兒有缺陷，更重要的是應該做進一步的檢查，而不是糾結是否要留下這個孩子。如果已經查出胎兒畸形，找出引起畸形的原因才是重中之重，因為不同的畸形處理方式是不同的。有的缺陷出生後可以治療，比如單純的脣顎裂或室間隔缺損等，但如果是染色體疾病如唐氏綜合症，出生後無法治療。因此，一旦發現胎兒畸形，首先要明確是否合併染色體異常，找到原因才能決定孩子到底是要流掉還是要留下。

李瑋璟教授強調，如果B超發現孩子有先天缺陷，一定要做進一步的檢查，比如染色體檢查、病毒檢查、代謝病檢查等，可能會花一些費用，但是找到了原因，才能判定孩子到底是要還是不要，下一胎才能更好的預防，讓自己生一個健康的寶寶。