學齡前教育

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廣東受地貧威脅嚴重

地中海貧血又稱海洋性貧血(Thalassemia),亦稱地中海貧血,是由於血紅蛋白的珠蛋白鏈合成速率降低,血紅蛋白產量減少所引起的一組遺傳性溶血性貧血。

廣東受地貧威脅嚴重

地中海貧血又稱海洋性貧血(Thalassemia),亦稱地中海貧血,是由於血紅蛋白的珠蛋白鏈合成速率降低,血紅蛋白產量減少所引起的一組遺傳性溶血性貧血。

由於婚前檢查不嚴格,廣東人正面臨著地中海貧血病的威脅。有醫學專家建議有關部門在婚齡青年中應嚴格加強婚前檢查,以避免更多家庭悲劇的出現。

據介紹,地中海貧血病(簡稱“地貧”)目前已成為我國常見的遺傳性血液病之一,主要分佈在廣東、廣西和福建等省份,亦被世界衛生組織列為危害人類健康的6種常見病之一,保守估計全世界有近2億人攜帶此病基因。有關資料顯示,廣東省是“地貧”病的高發區,發病率達11.66%,僅次於廣西的16.47%。而在廣東省人口當中,廣東本地人的發病率又大大高於外省人口,尤其以客家人的發病率最高。

從1997年8月起,深圳市紅十字會醫院對進該院例行產前檢查的孕婦和體檢居民6522人作過專門調查,其中廣東籍2905人,結果發現不同程度的“地貧”患者465例,而廣東籍人就佔346例。

醫學專家稱,“地貧”病有顯性和隱性之分,一般隱性基因攜帶者症狀不明顯,如果在婚前檢查中不嚴格把好關,一旦女方懷孕,極有可能將“地貧”基因遺傳給下一代。如果夫婦一方攜帶患病基因,胎兒有25%的患病機率,如果夫婦雙方都攜帶患病基因,胎兒就有75%的患病機率。

由於此病目前尚未有根治辦法,一般患者在幼兒時期如不及時救治,即告夭折。即使一時得到保守治療,又常常因為經濟條件有限,患者後期治療難以為繼,家屬不得不最終放棄。

據初步估算,每位患者每月的治療費用至少都在2000至3000元不等,每週必須要輸一次血,並進行5次驅鐵,以使血色素保持在每升100克以上,才能維持患者正常的生理活動。

地中海貧血的發病原因

地中海貧血又稱海洋性貧血(Thalassemia),亦稱地中海貧血,是由於血紅蛋白的珠蛋白鏈合成速率降低,血紅蛋白產量減少所引起的一組遺傳性溶血性貧血。海洋性貧血是一組具有多種遺傳異常的疾病,接受抑制的肽鏈不同而區分為α、β、δ、δβ和γβ海洋性貧血等。臨床有重要意義的主要為α及β海洋性貧血。正常人含δ鏈的血紅蛋白A2(HbA2,α2δ2)濃度很低,故δ海洋性貧血不產生貧血。

αβ海洋性貧血的混合雜合子狀態,由於受影響的珠蛋白鏈分別在α及β鏈,臨床表現不嚴重。海洋性貧血也可與異常血紅蛋白基因產生雙重雜合子:

①α海洋性貧血基因與血紅蛋白ConstantSpring基因雙重雜合子,臨床表現與HbH相似;

②血紅蛋白Lepore是α與β基因融合的產物,雜合子HbLepore與雜合子β海洋性貧血臨床表現相似,而上述二種疾病的雙重雜合子,或β海洋性貧血與HbE、HbS等異常血紅蛋白基因雜合,由於均為β基因突變,臨床表現與重型β海洋性貧血相似或稍輕。

遺傳性胎兒血紅蛋白持續增多症(hereditarypersistence of fetal hemoglobin,HPFH)患者生後不能將γ鏈的合成轉變為β鏈的合成,而致紅血球內高濃度HbF持續存在,病因與β和δ基因的異常或缺失有關,如常見非洲型有β-珠蛋白基因的廣泛DNA缺失。

綜上所述,凡屬珠蛋白鏈合成障礙,臨床表現與各種典型海洋性貧血相似的病態,均可稱為海洋性貧血綜合徵。

本病在各地區各民族中發病情況差別甚大。β海洋性貧血廣泛存在於全世界各地和多種民族,以地中海區域、中東、東南亞等地區多見。α海洋性貧血分佈不如前者廣泛,最多見為東南亞。東南亞部分地區,人群中有40%以上攜帶1種或1種以上海洋性貧血基因。近年報道在中東、地中海、非洲某些地區與美國黑人中本病亦不少見。國內海洋性貧血最多見於廣東、廣西、四川等地,其次是長江以南各省市。