wiskott aldrich綜合徵是什麼病
WiskottAldrich綜合徵(WAS)又叫溼疹血小板減少伴免疫缺陷綜合徵，是一種只發生於男性兒童的隱性伴性遺傳性疾病，主要的病因是因為淋巴細胞和血小板細胞膜的骨架發生異常。
wiskott aldrich綜合徵是什麼病
WiskottAldrich綜合徵(WAS)又叫溼疹血小板減少伴免疫缺陷綜合徵，是一種只發生於男性兒童的隱性伴性遺傳性疾病，主要的病因是因為淋巴細胞和血小板細胞膜的骨架發生異常。
溼疹血小板減少伴免疫缺陷綜合徵，是一種X-連鎖的原發性免疫缺陷病，是由基因突變引起，以免疫缺陷、溼疹和血小板減少三聯徵為典型臨床表現，這類病症一般女性攜帶致病基因但不發病，男性易發病且死亡率極高。
人群中發病率約為10萬至100萬分之一，多見於六個月以內的男嬰起病，成人罕見。血小板減少症伴血小板體積較小從出生就存在，而且是普遍的表現。其他特點隨著時間的推移表現各異，特別是可影響先天性體液和細胞免疫應答的免疫缺陷，而且患者容易發生白血病和淋巴瘤。
這個綜合徵包括一系列不同嚴重程度的疾病，且嚴重程度與造血細胞 WAS 蛋白 (WASp) 的表達有關。除罕見情況外，攜帶者完全無症狀。
wiskottaldrich綜合徵的臨床症狀
1.多見於男孩;
2.出血傾向，表現為淤斑、紫癜、鼻出血、牙齦出血、血尿、血便等;
3.溼疹，常出現在生後數月，隨年齡增長，溼疹可變得嚴重而難於控制;
4.反覆感染，大多數患者會發生反覆感染，尤其是肺炎、中耳炎、腦膜炎等;
5.其他：常見肝脾大。有的患兒有關節炎、自身免疫性溶血性貧血等;
6.不典型的患兒無反覆感染及溼疹。
患者通常會患有微血小板減少症，即血小板的數量及大小會減少，這種血小板異常，通常從出生時就會出現，使患兒輕微創傷後即可導致瘀傷或長時間出血。
溼疹血小板減少伴免疫缺陷綜合徵會導致T細胞缺陷，可導致各種免疫疾病和炎症性疾病的風險增加。許多患有這種疾病的人同時也會出現溼疹，這是一種炎症性面板疾病，其特徵為出生後數月即可出現紅色溼疹，常見於頭面部、前臂和膕窩等部位。
該病會增加自身免疫性疾病及炎症性疾病的風險外，其患癌的風險也會增加，如淋巴瘤等。
wiskottaldrich綜合徵的發病機制
WASp是一個獨特蛋白質家族中的成員，這些蛋白質通過啟用肌動蛋白相關蛋白(actin-related protein, Arp)2/3介導的肌動蛋白聚合，將訊號傳導通路與肌動蛋白血球骨架重構聯絡在一起。
WASp蛋白家族的特徵是：其C-末端結構域包括一個共同的肌動蛋白單體結合基序(即verprolin蛋白同源結構域)及一個可結合並激活Arp2/3複合體的中央酸性區。
WASp僅在造血細胞的細胞質中表達，在肌動蛋白血球骨架重塑中起至關重要的作用。WASp缺失可影響免疫突觸的形成，免疫突觸是T細胞與抗原提呈細胞相互作用的位點，該位點依賴於所謂的脂筏的生成，脂筏可提供一個募集關鍵分子的平臺，以確保免疫突觸的穩定性。
因此，由於細胞骨架重構異常導致T細胞功能缺陷，從而導致遷移和黏附受損，且由於突觸形成異常導致T細胞與其他細胞的相互作用不足。由於T細胞功能異常，B細胞穩態受到干擾，導致迴圈中的成熟B細胞、脾邊緣區的前體細胞及邊緣區的B細胞選擇性耗竭。淋巴細胞數量隨時間推移而下降的現象可能是細胞死亡加速導致。
wiskottaldrich綜合徵的遺傳模式
X-連鎖無丙種球蛋白血癥為X連鎖隱性遺傳，大致有如下規律：
1如果攜帶者為女性，其下一代男孩有50%概率遺傳到該變異而導致相關疾病表現;下一代女孩有50%概率遺傳到該變異，但無疾病表現(攜帶者)。
2如果攜帶者為男性，其下一代男孩不會遺傳該變異;下一代女孩有100%概率遺傳到該變異，但無疾病表現(攜帶者)。
wiskottaldrich綜合徵的治療方法
1、對症治療
支援治療和抗生素的預防治療是必需的，如使用複方磺胺甲唑預防肺孢子菌肺炎等。必要時可予靜脈滴注丙種球蛋白、血小板輸注和脾切除術。嚴重的溼疹可使用糖皮質激素治療。總體預後不佳，若不進行造血幹細胞移植，終將因感染、出血和惡性腫瘤等併發症而死亡。造血幹細胞移植等治療有助於改善預後。
2、造血幹細胞移植
造血幹細胞移植是目前根治WAS最有效的方法。患兒確診後應儘早行造血幹細胞移植。
wiskottaldrich綜合徵的生育干預
WiskottAldrich綜合徵可以通過BTK基因檢測進行遺傳病篩查，也為後代的優生優育提供了遺傳諮詢依據。如果想避免避免將致病基因遺傳給下一代，可以通過三代試管嬰兒技術，在製備胚胎時有效篩別。
三代試管嬰兒技術，在傳統試管嬰兒基礎上，加入了染色體篩查。在胚胎移植前，通過染色檢測，篩選出優質胚胎，確保嬰兒不再患有染色體疾病(包括WAS和其他染色體綜疾病)，從而提升試管成功率。
尤其適用於伴侶雙方中至少一人患有染色體遺傳病(或為該類遺傳病的攜帶者)以及已經生育過WAS孩子的家庭。
