什麼是克氏徵？會不會遺傳給子女？

提起克氏徵，或許很多人都感覺很陌生。男孩子一出生，爸爸媽媽總會多看兩眼外生殖器（這可是雄性的小標誌），但是都沒有這個意識去關注這個影響男孩子一生生育功能的“絕症”——克氏徵

提起克氏徵，或許很多人都感覺很陌生。男孩子一出生，爸爸媽媽總會多看兩眼外生殖器（這可是雄性的小標誌），但是都沒有這個意識去關注這個影響男孩子一生生育功能的“絕症”——克氏徵（Klinefelter’s徵，47XXY）。

在生殖中心男科門診，醫生經常會遇見這樣的病人：面板白皙，身材高大，骨骼較細，四肢相對較長，鬍鬚、陰毛及腋毛稀少，喉結不明顯，乳房增大，肩窄、臀寬……憑著上述的外觀特徵，經驗豐富的男科醫生往往能迅速的推斷患者是否為克氏症。克氏徵患者多半是因為婚後不育或者是被診斷為無精症才來生殖中心門診就診的。

那麼，什麼是克氏徵？克氏徵有得治嗎？本期助你好孕就來為大家科普下。

關於克氏徵

克氏徵，全名克萊恩費爾特氏綜合徵（Klinefelter’s徵、先天性睪丸發育不全），屬一種先天性疾病，是染色體異常引起的。簡稱中文為“克氏綜合症”，正常男子染色體核型為46，XY，女子為46，XX。如果男子染色體核型中X增多，就會引起這種病，最常見的是47，XXY。這種病的發病率為l%一2%，為出生男孩中1/1000比例。部分嵌合型克氏徵患者在精液化驗中可能找到精子；但是純合型克氏徵患者往往在精液化驗中見不到精子，部分患者通過激素替代治療或睪丸顯微取精手術下才有可能獲得精子生育子代。

克氏徵睪丸受損的病理機制還不甚清楚。其個體表現為男性，青春期之前，性激素水平是正常的，睪丸體積變化不甚明顯。而到青春發育的中期和晚期，激素變化明顯，睪丸體積顯著減少，生殖細胞數量急劇減少。

一千個男性中就有兩個“克氏兒”

目前，流行病學調查顯示，克氏徵發病率約0.2%，在男性不育症中約佔3%，在非梗阻無精症中佔11%左右。這種疾病容易在我們日常生活中被忽視，多數直到婚後不育時，才被發現。約一千個男性中就有2個是“克氏兒，發病率還是相當高的，關鍵是父母都無法察覺到此類疾病的存在。克氏徵發病率如此之高，孕期胎兒的產前診斷，染色體的普查就非常重要。

而且在臨床上，只有25%克氏徵的男效能夠被診斷出來，有的人可能一輩子都不知道自己患有克氏徵。有的人不生小孩就不生了，沒有去在意這個疾病，實際上他可能患有克氏徵，只是沒有被明確診斷。不到10%的人在青春期能夠被診斷出來。

青春期之前：早篩查、早發現

公眾對克氏徵的篩查意識比較缺乏。孕期、新生兒時期和青春期之前篩查是非常重要的。

在青春期之前，克氏徵患者的睪酮水平跟正常男孩是一樣的，到了青春期中期、後期，其睪酮水平跟不上，其他激素水平也出現異常變化，生精功能損傷。進入青春期之後，正常男孩從精原細胞到精子細胞（減數分裂的過程）能夠正常進行下去，而克氏徵患者無法完成精子發生的減數分裂過程，停滯在某個階段了。只有部分局灶性的睪丸組織能夠進行減數分裂產生精子，這也解釋了部分患者通過睪丸活檢或顯微取精獲取少量精子。

如果能在青春期之前被診斷出克氏徵，通過激素替代治療，還是有機會獲取進行冷凍儲存或睪丸組織的冷凍儲存，從而獲得婚後孕育後代的機會。

不輕言放棄：早發現、早干預

克氏症患者隨著年齡的增加，生精細胞的數量逐漸減少，睪丸內玻璃樣變和纖維化逐漸加重。時間越久，找到精子的機會就越少。大約8%克氏徵的病人，過了青春期之後，射的精液裡面還可能會有精子。在這個階段，這8%的病人最好的方式是把這些精子冷凍儲存起來。如果無法獲取精子，以後只能走上手術取精之路——睪丸顯微取精術（Micro-TESE）。

通過睪丸顯微取精手術，可以在某些區域性的病灶找到精子。但是顯微手術取到精子比例只有40%-60%。不同種族、不同的人群，取到精子的比率也會有所差異。目前國內報道的顯微取精手術獲取精子的比例約50%左右。

目前的研究顯示，在動物的青春期，利用其精原細胞或者生精細胞，可以誘匯出精子。隨著科學技術的進一步發展，不排除通過冷凍部分青春期睪丸組織，後期通過體外誘導產生精子，獲得生育子代的機會。不要輕言放棄，可能下一個幸運的人就是你 。

克氏徵會不會遺傳給子女？

很多人不免都有這種擔憂：我的染色體不正常，我生的孩子染色體會不會和我一樣？克氏徵患者所生孩子染色體異常的概率與流行病學調查顯示的發病率無太大差異。雖然所有的遺傳分析表明克氏徵產生的精子主要還是以單倍體為主的，但孕期必要的產前診斷還是非常安全的做法。